Tip 1 kollajen doku bozukluğunun açığa çıkardığı bir problem olan cam kemik hastalığı, kemiklerin kolay kırılmasının yanı sıra diş hastalıkları, mavi sklera ve işitme problemleri ile de birlikte görülebilmektedir.

Cam Kemik Hastalığı Nedir?

Tıp literatüründe osteogenezis imperfekta olarak tanımlanan cam kemik hastalığı; genetik faktörler ile kemik bağ dokularının temel maddesi olan kollajenin hatalı ya da yetersiz üretilmesi sonucunda açığa çıkmaktadır. Bu hastalığa sahip olan bebekler anne karnında yaşamını yitirebilmekle birlikte doğan bebekler ise çeşitli kemik kırıkları, görme ya da işitme bozuklukları yaşayarak yetişkin yaşa getirilebilmektedir.

Cam kemik hastalığının ortopedik alanda neden olduğu problemler şu şekilde sıralanabilmektedir;

• Bağlarda gevşeklik
• Skolyoz
• Omurgada çökme ve kırıklar
• Dirseklerde kırıklar
• Kısa boy
• Kemiklerde şekil bozuklukları
• Kafatası şekil bozukluğu
• Boyun omurlarında şekil bozuklukları

Dünyada yaklaşık 20000 ila 50000 arasında cam kemik hastalığı bulunan insan olduğu düşünülmektedir. Zaman içerisinde ortopedik deformasyonlar yaşayan hastaların mutlaka bir uzman tarafından takibe alınması ve deformasyonlarının giderilmesi gerekmektedir.

Cam Kemik Hastalığı Nedenleri Nelerdir?

Genetik faktörün önemli derecede etkili olduğu cam kemik hastalığının bir diğer nedeni de anne karnında yaşanan mutasyonlardır. Yapılan araştırmalar sonucunda anne ile babadan herhangi birinde cam kemik hastalığının bulunması; çocukta da bu hastalığın yaşanma riskini %50 oranına yükseltmektedir.

Cam Kemik Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

• Dişlerin zayıf çıkması
• Kemik kırılmaları ve deformasyonları
• Kifoz (Kamburluk)
• Bacak ve kolların eğriliği
• İşitme kaybı
• Kalp hastalıkları
• Omurga yapısında bozukluk
• Yüz şeklinin üçgen olması
• Gözün beyaz bölgesinin mavi renkte olması
• Çeşitli solunum problemleri
• Eklemlerin gevşek olması

Cam Kemik Hastalığı Tipleri Nelerdir?

4 tip bulunmaktadır. Bunlar;

• Tip 1 Cam Kemik Hastalığı: Kemik deformasyonlarının yanı sıra göz akının mavimsi olduğu cam kemik hastalığıdır. Bu hastalar genellikle kısa boylu olmaktadır.
• Tip 2 Cam Kemik Hastalığı: Göz akı koyu renklidir. Doğum sırasında kaburga ve uzun kemik kırıklarının yaşanabildiği ölümcül cam kemik hastalığıdır.
• Tip 3 Cam Kemik Hastalığı: Kısa boy ve üçgen yüz şekline neden olmakla birlikte göz akının gri olması, skolyoz ve kemik kırılmaları görülmektedir.
• Tip 4 Cam Kemik Hastalığı: Göz akının gri ve belirgin boy kısalığının görüldüğü cam kemik hastalığıdır.

Cam Kemik Hastalığında Bakım

Anne babaların cam kemik hastalığı bulunan bebeklerinin günlük bakım ve ihtiyaçlarına normal bebeklerden çok daha fazla dikkat etmesi gerekmektedir. Her bebeğin ve çocuğun temel gereksinimi sevgidir. Bu nedenle cam kemik hastası olan bebeklerinde ebeveyn ve bakıcılarının sevgisini hissetmelerine ihtiyaçları bulunmaktadır. Aynı zamanda bakımı üstelenen kişi ve kişilerde bu süreci yeni öğrendikleri için maksimum dikkate ihtiyaçları bulunmaktadır. Yavaş ve nazik hareketlerle yaklaşılmalıdır. Bebeğin uzuvları çekilmemeli, itilmemeli ya da hızlı hareketler ile bükülmemelidir.

Cam kemik hastası bebeğin yüz üstü yatırılmamasına dikkat edilmelidir. Kaburgalardaki herhangi bir kırık oluşumu akciğer ve kalbe ciddi zararlar verebilmektedir. Bunun yanı sıra bebeğin tutarken kol altlarından ya da göğüs kafesinden tutulmamalıdır. Bebek mümkün olduğunca geniş alanlarla tutulmalı ve yatırılmalıdır. Kıyafetlerin tümü kolay giydirilebilir ve çıkarılabilir olmalıdır. Banyo ve uyku süreçlerinde de olabildiğince dikkatli davranılmalıdır.

Cam Kemik Hastalığı Nasıl Teşhis Edilmektedir?

Cam kemik hastalığı anne karnındaki bebekte dahi teşhis edilebilmektedir. Bu süreçte teşhis için amniyosentez uygulaması gerekmektedir. Gebelik dönemi dışında ise biyopsi ya da genetik testler yardımı ile de tanı konulabilmektedir.

Cam Kemik Hastalığı Tedavi Seçenekleri Nelerdir?

Cam kemik hastalığı teşhisi sonrasında ailelerin bakım ve tedavi süreci hakkında nitelikli bilgi sahibi olması gerekmektedir. Tedavi süreci; ilaçla tedavi, ortopedik tedavi, fizik tedavi ve psikolojik destek yöntemleri ile ilerlemektedir.

Tedavi sürecinde kullanılan ilaçlar damar içerisine uygulanmaktadır. Bu yöntemin amacı kemik mineral yoğunluğunun arttırılmasıdır. Böylece kemik kırılmaları minimum düzeye indirilebilmektedir. Aynı zamanda ağrı kontrolünün sağlanmasında da ilaçla tedavinin etkisi büyüktür. Bununla birlikte fizik tedavi ve rehabilitasyon sürecinde hastanın kas gücü arttırılmaktadır.

Cam kemik hastalığının ölümcül bir hastalık olduğu unutulmamalıdır. Bu nedenle hastanın günlük yaşamda herhangi bir travma yaşamasına neden olabilecek her türlü faktör yaşam alanından uzaklaştırılmalıdır. Özellikle cam kemik hastası yeni doğan bakımı büyük bir özenle gerçekleştirilmeli, tedavi yöntemleri aksatılmamalıdır.